一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、常用的产前诊断技术
1、羊膜腔穿刺术：
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
4、超声影像诊断
5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
1、MOM值：
中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标
5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。
五、母血清产前筛查的方法
及结果评价
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
六、产前筛查的实验室工作流程
标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整准确，是否已签名知情同意书
对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确性，对同月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果
采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。
对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。
标本使用唯一编号
血清标本于-70保存
保存期为产后一年
储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置
筛查后风险率评估
在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味著出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。
七、高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10%
但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷？
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇
2、产前筛查结果属高危人群
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇
4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
5、夫妇一方为染色体异常携带者
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者
7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史