自闭症智力发育迟缓遗传筛检

脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭证的主因之下，是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容。

致病原因：是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。

除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例芬兰，以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。

一、没有明显病徵，为何还需要进行检测？

1.脆性X染色体是动态突变，患者有可能早期不发病，随着年龄的增加而发病。

2.女性有机会只是脆性X基因携带者，约70%的携带者表面上没有明显病徵，她们有可能在不知情的情况下遗传约下一代。

女性成为脆性X综合症基因携带者的比例为151:1，即每151名女性，便有一位携带者。（表面没有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病；携带者如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。）

男性一旦遗传脆性X染色体便是患者。（患病如诞下孩，他就有50%机会是脆性X综合症患者。）

二、哪些人需要接受脆性X载体测试？

1.家族有怀疑患柏金逊症的病史

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的历史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈、准备怀孕的女士）

在遗传的角度和数据统计看来，男胎有更大机会遗传脆性X综合症。因此脆性X载体筛检通常和Y-DNA测试一起进行。（抽取孕妇手臂两管血液一共12ml，约3个工作天可取得报告）