患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。

在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。

【9】从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的想象力

如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。

从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。

【10】基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？

基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。

基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。

国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上由Illumina和LifeTechnologies两家公司垄断，占市场份额的90%以上。中国基因测序公司瞄准的主要是试剂和服务。以达安基因为例，目前主要收入板块为生物制品试剂，占总收入的45%，也是毛利最高的板块，达到了61%，服务收入和仪器类收入的规模相差不大，分别占主营收入的29%和25%。服务业务的毛利非常高，达到了56%，相比之下仪器类毛利最低，只有18%。

比较有可能发展起来的应用包括两个方面，一个是无创产前检查，用基因测序评估遗传性疾病的风险。另一个是肿瘤基因筛查，未来有希望用于个性化治疗方案。